Projectdetails

of


De waarde van genetische diagnostiek (next-generation sequencing) bij jonge patiënten met nierfalen

Keywords:
(medical)genetics Chronic Kidney Disease hereditary kidney disease

Researchers:
Dr. M.H. de Borst
drs. A. de Haan

Nature of the research:
Verzamelen en analyseren van data voor de VARIETY studie en helpen bij het includeren van deelnemers.

Fields of study:
internal medicine nephrology genetics

Background / introduction
Ben jij enthousiast, gemotiveerd en wil jij baanbrekend onderzoek doen op het gebied van genetica en nierziekten? En wil jij werken in een ambitieuze en gezellige onderzoeksgroep? Dan zijn wij op zoek naar jou!
Op dit moment zijn wij druk bezig met het uitvoeren van de VARIETY studie, een landelijk onderzoek naar genetische oorzaken van onverklaarde nierziekte. In Nederland is namelijk bij 20% van de nierpatiënten niet bekend wat de oorzaak van de nierziekte is. Een correcte diagnose is van groot belang, aangezien dit de prognose en de behandeling kan beïnvloeden. Daarom willen we met de VARIETY studie het nut van genetisch onderzoek bij patiënten met onverklaarde nierziekte onderzoeken.
Research question / problem definition
Wat is de toegevoegde waarde van genetische diagnostiek bij jonge patiënten met onverklaard nierfalen.
Workplan
Wat kun je van een stage bij ons verwachten? Je gaat helpen met screenen van deelnemers, data verzameling, invoer en analyse. Ook bieden we je de kans om ervaring op te doen met patiëntcontact door het geven van voorlichting (counseling) en uitleg over het onderzoek. Natuurlijk krijg je hierbij laagdrempelig ondersteuning van onze onderzoekers. Daarnaast kun je je eigen onderzoeksvraag binnen de VARIETY studie opstellen en onderzoeken. Eventueel is er de mogelijkheid om samen met ervaren onderzoekers binnen onze groep een publicatie te schrijven die gepubliceerd zal worden in een wetenschappelijk tijdschrift.

Wat verwachten wij van jou: omdat je bij patiënten genetische counseling gaat geven, zoeken wij studenten die een stage willen met verantwoordelijkheid en patiëntcontact (telefonisch en/of op de poli). Daarnaast verwachten wij dat je zorgvuldig bent en zelfstandig kan werken.
References
1. Hoekstra T, Hemmelder MH, van Ittersum FJ. RENINE Annual Report 2015. (2017).
2. Connaughton DM, Kennedy C, Shril S, Mann N, Murray SL, et al. Monogenic causes of chronic kidney disease in adults. Kidney Int 2019
3. Lata S, Marasa M, Li Y, Fasel DA, Groopman E, Jobanputra V, et al. Whole-exome sequencing in adults with chronic kidney disease: A pilot study. Ann Intern Med. 2018
4. Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, Petrovski S, Aggarwal VS, Milo-Rasouly H, et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2018
back to toptop