Projectdetails

of


Analyse van de psychosociale gevolgen van genetische diagnostiek en thyroidectomie bij kinderen uit gezinnen met het MEN2A syndroom

Keywords:
MEN2A genetische diagnostiek, kinderpsychiatrie

Researchers:
Dr. K.H. Kramp

Nature of the research:
Data verzamelen en invoeren, ondersteunen bij logistiek en organisatie, meedenken over analyse resultaten

Fields of study:
endocrinology pediatrics child and adolescent psychiatry

Background / introduction
Vanaf 1994 zijn in het UMCG kinderen geopereerd omdat er bij erfelijkheidsonderzoek een specifieke afwijking in hun DNA is gevonden. Het gaat om een afwijking die RET-mutatie wordt genoemd. Dragerschap van deze RET-mutatie betekent dat het kind het erfelijk MEN2A syndroom heeft. Kinderen met het MEN2A syndroom hebben de kans om op een vroege leeftijd kanker in de schildklier te ontwikkelen. Daarom wordt bij deze kinderen vaak de schildklier verwijderd d.m.v. een operatie. Er is echter nog niets bekend over welke gevolgen het doorlopen van dit medisch traject heeft op de geestelijke gezondheid van het kind en de (RET-negatieve of RET-positieve) siblings. Om hier meer over te weten te komen is onderzoek nodig. Daarom willen wij d.m.v. vragenlijsten in kaart brengen wat de psychosociale gevolgen zijn van het stellen van de diagnose en de daaropvolgende behandeling.
Research question / problem definition
a) Welke impact heeft genetische screening naar een RET-gen mutatie, vaststelling van dragerschap, profylactische thyroidectomie en aansluitend schildklierhormoon substitutie psychosociaal gezien op het gezin en welke effect heeft dit traject op de kwaliteit van leven, emoties en gedrag van de kinderen op onvolwassen en volwassen leeftijd?

b) Welke invloed heeft het bepalen van het basale calcitonine in de beleidsvoering m.b.t. de indicatie en tijdstip van de profylactische chirurgische procedure? Wat zijn de uitslagen van histologisch onderzoek na profylactische thyroidectomie? Hoe vaak zijn er complicaties opgetreden na de operatie?
Workplan
Dit onderzoek bestaat uit het vergaren van informatie over de psychosociale gesteldheid van de onvolwassen en de volwassen kinderen die uit gezinnen met een ouder die RET-gen drager is. Het gaat om de algemene kwaliteit van leven, sterke kanten en moeilijkheden en klachten die kunnen wijzen op psychische schade als gevolg van het medisch traject. Verder zal voor dit onderzoek informatie uit het medisch dossier van de kinderen worden gehaald. Het gaat dan om gegevens als de medische voorgeschiedenis, de diagnose en de behandeling en de uitkomsten van de onderzoeken.
References
1. Lammens CR, Bleiker EM, Verhoef S, Hes FJ, Ausems MG, Majoor-Krakauer D, Sijmons RH, van der Luijt RB, van den Ouweland AM, Van Os TA, Hoogerbrugge N, Gómez García EB, Dommering CJ, Gundy CM, Aaronson NK. (2010) Psychosocial impact of Von Hippel-Lindau disease: levels and sources of distress.

2. Huizinga GA, van der Graaf WT, Visser A, Dijkstra JS, Hoekstra-Weebers JE (2003)Psychosocial consequences for children of a parent with cancer: a pilot study.

3. Martin Pinquart, PHD, and Yuhui Shen (2010)Depressive Symptoms in Children and Adolescents with Chronic Physical Illness: An Updated Meta-Analysis

4. Bennett DS (1994) Depression among children with chronic medical problems: a meta-analysis.

5. Martin Pinquart, Yuhui Shen (2011) Anxiety in children and adolescents with chronic physical illnesses: a meta-analysis

6. C. Glazebrook, C. Hollis, H. Heussler, R. Goodman and L. Coates (2002) Detecting emotional and behavioural problems in paediatric clinics

7. Lammens C, Bleiker E, Aaronson N, Vriends A, Ausems M, Jansweijer M, Wagner A, Sijmons R, van den Ouweland A, van der Luijt R, Spruijt L, Gómez García E, Ruijs M, Verhoef S. (2009) Attitude towards pre-implantation genetic diagnosis for hereditary cancer.

8. de Groot JW, Links TP, Rouwe CW, van der Wal JE, Hofstra RM, Plukker JT. (2006) Prophylactic thyroidectomy in children who are carriers of a multiple endocrine neoplasia type 2 mutation: description of 20 cases and recommendations based on the literature Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Feb 11;150(6):311-8.

9. Schreinemakers JM, Vriens MR, Valk GD, de Groot JW, Plukker JT, Bax K, Hamming JF, van der Luijt RB, Aronson DC, Borel Rinkes IH. (2010) Factors predicting outcome of total thyroidectomy in young patients with multiple endocrine neoplasia type 2: a nationwide long-term follow-up study. World J Surg. 2010 Apr;34(4):852-60.
back to toptop

Laatst gewijzigd: 23 februari 2012